哪些检查可以预防缺陷儿出生,产前诊断专家详细告诉你

俗话说“十月怀胎,一朝分娩”,在这十月期间,小生命的各个组织器官不断生长发育,最终一刻呱呱坠地。如果这期间妈妈或宝宝出了问题,就是一辈子的遗憾。根据实际的调查研究发现,每年都会有大量的缺陷新生儿出生,怀孕期间也有些妈妈有各种各样的并发症。这样看来。在备孕期间进行合理的孕前检查是很有必要的。今天,长春市妇产医院业务副院长兼产前诊断中心主任郑敏给未来爸妈们讲讲备孕和孕检那些重要的事。

备孕要注意什么?

首先要有健康的生活方式,不抽烟、不酗酒、不熬夜,适当运动。饮食要搭配营养合理,保持良好的心态。对于一个月经周期正常(28~30天)的女性,排卵期大概在月经的第14天前后,受孕几率大,要调整好心态,顺其自然就好,避免接触有毒、有害物质和环境,远离宠物,避免生食肉类。

健康夫妇如何选择检查项目?

如果一对健康的夫妇,没有不良生育史或家族性遗传病史,一般的检查选择以下项目即可。

女方包括:妇科检查(包括宫颈癌筛查和HPV检测)、妇科超声检查、甲状腺功能检查、白带常规、尿常规、血常规、血型、肝功能及肝炎病毒指标检查等。

男方除了一般常规检查外。如果有抽烟、饮酒和熬夜的习惯,建议进行一下精液检查,如果夫妇双方乙肝表面抗体阴性,建议在怀孕前半年注射乙肝疫苗。

特殊的检查项目一般包括夫妇染色体、地中海贫血筛查、叶酸水平测定、优生五项(TORCH)检查等。TORCH检查是指一组病原微生物的抗体检查,即弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒,这组病原体可能会引起围产期感染,导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等不良生育后果。

有不良生育史的夫妇应该如何选择检查项目?

不良生育史包括:复发性流产、死胎、畸形胎儿孕史,既先天性心脏病、多指、多趾、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足、神经管缺陷、短肢畸形、外生殖器发育异常和智力障碍患儿生育史等。其中复发性流产生育史要重点检查染色体、子宫畸形、子宫血管异常

和局部循环障碍、黄体功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、免疫因素和生殖道感染性因素等。

有智力障碍患儿生育史,再次怀孕后也可能再次生出智障儿。智力障碍的原因非常复杂,外在的环境因素约占1/3,包括孕期营养不良、围生期感染、缺氧、外伤、早产、神经毒性药物暴露等,内在的遗传因素约占2/3,包括染色体异常、单基因病、多基因病、遗传代谢性疾病等,所以,医生会尽可能对已经发病的患儿明确诊断后才能指导夫妇再次生育,才能最大限度地避免再次生育智力障碍患儿的风险。

有家族性遗传病史夫妇的孕前检查?

遗传病的种类繁多,每一种遗传病的诊断不尽相同,如果有上述情形,建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询,切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿。常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕豆病、假肥大型进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症等。

医生会对已经发病的患者进行基因诊断,明确先证者致病基因并进行家系分析后,才能评估家系中其他成员的生育风险,必要时孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。由于出生缺陷病因的复杂性,使得产前诊断工作充满挑战,相信随着科学的发展和诊断技术水平的提高,将会有越来越多的遗传性疾病得到明确诊断。只有如此,才能科学的指导健康生育,我们也希望更多的夫妇参与到出生缺陷预防工作中来,为宝宝的健康保驾护航。

郑敏,长春市妇产医院业务副院长兼产前诊断中心主任,主任医师。从事妇产科临床工作30余年,始终工作在妇产科临床第一线,致力于妇产科疾病的临床诊疗及管理工作,积累了丰富的临床经验。熟练掌握各种妊娠并发症、产科急症及难产的诊断及处理。在围产期保健、产前筛查、产前诊断、妊娠合并症、妇科炎症、妇科内分泌工作及专科医师培训有所专长。

现任中国妇幼保健协会妇女病防治专业委员会委员、吉林省医学会第六届围产医学专科分会常务委员,九三学社长春市医药卫生委员会主任,九三学社长春市妇产医院支社主委。